Почему синдром — Дауна? Кто это?
Джон Лэнгдон Даун — английский врач, в 1866 впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм». Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом выявил французский генетик, педиатр Жером Лежён в 1959 году. Но синдром носит имя Дауна.
Когда появился День синдрома Дауна?
Международный день человека с синдромом Дауна начали отмечать в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса — профессора и руководителя кафедры генетической медицины медицинского факультета Женевского университета.
Почему День синдрома Дауна — 21 марта?
Хромосомы — это нитевидные структуры в ядрах клеток организма, которые содержат гены. У человека в каждой клетке 46 хромосом — 23 пары. Половину — 23 хромосомы — ребёнок наследует от матери, а другую половину — от отца.
Когда возникает трисомия — патологическая ошибка при делении клетки, лишняя (третья) хромосома присоединяется к одной из пар хромосом, а в случае с синдромом Дауна — это 21-я пара. Поэтому, синдром Дауна ещё называют трисомия двадцать первой хромосомы.
Из-за этой комбинации (3-21) двадцать первый день третьего месяца, или 21 марта всемирно признан Днём синдрома Дауна.
Почему дети рождаются с этим синдромом?
Часто родители детей с синдромом Дауна винят себя. Но синдром Дауна — это случайная генетическая мутация. Ни образ жизни матери ребёнка, ни вирусные инфекции, ни лекарства, ни национальность, ни экология не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна.
До последнего времени единственным достоверным фактом считалось, что чем старше возраст матери ребёнка, тем выше риск рождения младенца с синдромом Дауна. Ошибка деления клеток может возникать по мере старения половых клеток. Поэтому, беременным женщинам старше 35 лет предлагаются дополнительные проверки. Однако сегодня и этот факт опровергают случаи рождения детей с синдромом Дауна у молодых мам.
Неправильное деление клеток при одной беременности не означает, что в следующий раз произойдет то же самое. Если подобная ошибка возникала, во время следующей беременности женщине предлагают пройти амниоцентез — пункцию с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования.
Синдром Дауна можно вылечить или предотвратить на ранних стадиях?
Важно помнить, что синдром Дауна — это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, которое невозможно вылечить. В настоящее время не существует и лекарств, чтобы предотвратить развитие синдрома Дауна на ранних стадиях развития эмбриона (ещё не родившегося ребёнка).
Но можно и нужно поддерживать развитие ребёнка с этим синдромом — с помощью физиотерапии, логопеда, курсов реабилитации, специальных программ развития, арт-терапии, двигательной терапии и музыкальной терапии, ритмики, терапии верховой езды.
Включение в общество
Для таких людей важна не только реабилитация, но и интеграция в общество, принятие, поддержка неравнодушных людей. Чем больше дети с синдромом общаются с обычными сверстниками в детсадах или школах, на площадках, в кружках, спортивных секциях и просто на улице, тем лучше их психическое и физическое развитие.
Дети с синдромом Дауна хотят учиться и осваивать новое, они имеют художественный талант, музыкальные и артистические способности. Например, вспомним панк-группу Pertti Kurikan Nimipäivät, представлявшую Финляндию на Евровидении в 2015 году. У каждого музыканта коллектива свой недуг: у вокалиста — аутизм, у гитариста — церебральный паралич, а у басиста и ударника — синдром Дауна.
Бельгийский актёр с синдромом Дауна Паскаль Дюкенн в 1996 году получил приз за лучшую мужскую роль на Каннском кинофестивале, а в 2004 был удостоен бельгийского Ордена Короны. Сейчас Дюкенн снимается в телепередачах, играет в театральных постановках и помогает талантливым соотечественникам с синдромом Дауна реализовать свои таланты.
Современный мир моды — это разные стандарты красоты: тут вам и модели формата plus-size, трансгендеры и андрогины, модели разных рас. Но австралийская модель Мадлен Стюарт — первая в мире с синдромом Дауна. У девушки миллионы подписчиков в соцсетях, она снималась для Vogue, Cosmopolitan и NY Times, участвовала в показах по всему миру. Решив стать профессиональной моделью, эта девушка стремилась сделать абсолютно всё ради своей мечты. Благодаря огромной целеустремлённости, поддержке самых близких (особенно — мамы) и принятию общества, она добилась успеха вопреки синдрому Дауна.
Необычная традиция
А вы знали, что в День синдрома Дауна принято надевать разные носки? Это является символом неправильных хромосом, которые при просмотре под увеличением выглядят длиннее и короче.
Мультфильм о терпимости
Мультфильм «Дневник Андрюши» не только рассказывает о синдроме Дауна, но и показывает важность инклюзивной среды и поощряет обсуждение различий, терпимости к людям с особыми потребностями. Предлагаем посмотреть его совместно с вашими детьми, чтобы глубже понять людей с таким синдромом.
разгарнуць » / « згарнуць